三明肿瘤同源重组缺陷(HRD)
临床应用
乳腺癌、卵巢癌、子宫内膜癌,宫颈癌
样本类型
外周血
检测方法
NGS
报告周期
10-15个工作日
价格
6750元
适用人群
通过检测肿瘤细胞的基因特征，帮助判断某些妇科肿瘤是否适合特定的靶向药物治疗。
适用人群
- 在三明，被诊断为乳腺癌、卵巢癌、子宫内膜癌或宫颈癌，想了解是否有更多治疗选择的您。
- 对于三明的卵巢癌患者，医生提到可能与BRCA基因相关，想进一步确认的您。
- 在三明接受过肿瘤治疗，但效果不理想，希望寻找新的精准治疗方向的您。
- 在三明有乳腺癌或卵巢癌家族史，已患病并想了解自己肿瘤基因特征的您。
- 主治医生建议进行此项检测，以帮助制定或调整后续治疗方案的您。
- 希望了解自己的肿瘤是否对特定的靶向药物（如PARP抑制剂）可能敏感的您。
检测内容
您可以把它想象成一次对肿瘤细胞的深度‘体检’，专门检查它内部一个名为‘同源重组修复’的‘维修系统’是否工作正常。这个系统负责修复细胞基因（DNA）的日常损伤。我们的检测，主要是通过分析您提供的肿瘤组织样本，利用高通量测序技术，来查找这个‘维修系统’是否存在缺陷（即HRD状态）。如果检测发现系统存在缺陷，通常意味着肿瘤细胞的基因修复能力较差，这类肿瘤可能对一类名为‘PARP抑制剂’的靶向药物比较敏感，从而为您的治疗提供了一个新的、有潜力的选项。它同时也会检测与这个系统关系最密切的BRCA1和BRCA2基因是否有特定的突变。需要了解的是，这项检测主要基于当前的肿瘤组织，反映的是检测时肿瘤的状态。它主要用于辅助治疗决策，而不是诊断肿瘤本身。
检测流程
这项检测需要您提供之前手术或穿刺时留存下来的肿瘤组织样本（石蜡包埋的组织块或切片）。通常不需要您再次进行有创的采样。您完全不需要为此空腹或做其他特殊准备。整个过程对您而言是无痛的，因为使用的是已经取出的组织样本。您可以直接联系三明内提供此项服务的机构进行咨询，部分机构也支持通过快递安全邮寄样本，非常方便。从您提交样本到拿到报告，大约需要10-15个工作日的时间。
准确性说明
本检测采用目前主流的二代测序技术，技术本身已相当成熟，能够较全面地评估HRD状态和BRCA基因情况。我们使用的实验室流程和数据分析都遵循严格的标准，以确保结果的可靠性。检测所使用的样本是您已经存档的肿瘤组织，因此不会对您造成任何额外的身体伤害。任何检测都有其技术局限性，结果会受到样本质量、肿瘤细胞含量等因素的影响。最终的检测报告是一份专业的参考信息，它能为您的主治医生提供重要的决策依据，但所有的治疗决定都应由您和您在三明的医生在全面评估您的具体情况后共同做出。
详细流程
- 在三明的服务机构或线上平台进行咨询，了解检测详情并确认是否适合。
- 根据指导，从您就医的医院病理科申请调取或复印肿瘤组织样本。
- 签署检测知情同意书，并填写相关的个人信息表格。
- 将样本、同意书及表格一同递交给三明的检测机构或通过指定快递邮寄。
- 实验室收到样本后进行质检、DNA提取和文库构建等前期准备。
- 使用高通量测序仪对样本DNA进行测序，获取海量基因数据。
- 生物信息分析师对测序数据进行专业的分析和解读。
- 生成并审核正式的检测报告，通过安全方式发送给您及您指定的医生。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 在三明做这个检测，和在大城市做有区别吗？
- 没有实质区别。您只需在三明本地合规的机构采样，样本会统一寄送到具备资质的中心实验室进行检测和分析，最终的报告质量标准是一致的。
- 报告上写“HRD阳性”，这个是什么意思？是好是坏？
- “HRD阳性”是一个生物学状态描述，意味着肿瘤细胞存在同源重组修复缺陷。这通常提示肿瘤可能对特定类型的靶向药物（如PARP抑制剂）治疗更为敏感。这是一个重要的治疗提示信息，具体如何应用，需要您的主治医生结合您的整体病情来制定方案。
- 如果检测结果做出来没用（比如是阴性），这七千多是不是就白花了？
- 并非如此。阴性结果同样具有重要的临床价值，它可以帮助排除某些治疗方案（如PARP抑制剂）的适用性，避免不必要的治疗尝试和经济投入，从而更精准地寻找其他治疗方向。
- 拿到检测报告后，发现有些指标看不懂，下一步该找谁？
- 您好，这是很常见的情况。我们建议您首先预约您的主治医生或三明的肿瘤科医生进行解读。他们有最全面的临床信息，能将检测结果与您的具体病情结合，给出最具针对性的解释和治疗建议。检测机构通常也提供报告解读咨询服务，您可以联系他们获取支持。
- 晚上可以做采样吗？我只有下班后有时间。
- 您好，部分合作采样点提供晚间服务。具体的时间安排需要根据您选择的三明当地采样点来确定。预约时，您可以提出您的时间需求，我们会尽力为您协调。
注意事项
- 检测前请务必与您在三明的主治医生充分沟通，确认检测的必要性。
- 妥善保管好您在医院病理科的样本借用凭证或相关手续文件。
- 邮寄样本时，请使用检测机构提供的专用样本盒和冷链包装，确保样本安全。
- 认真阅读并填写所有表格，确保个人信息和样本信息的准确性。
- 保持预留联系方式的畅通，以便机构在必要时能及时与您沟通。
- 收到报告后，请务必与您的主治医生一起解读，并结合您的整体情况制定后续计划。
- 请注意，这是一项自费检测项目，费用为7040元，不支持医保报销。
- 请将报告作为重要的个人健康资料妥善保管。
用户评价 (13条，均分4.8)
帮我父亲（肺癌）咨询和办理的检测。客服人员非常专业，不是那种只会背话术的，能根据我父亲的病情和已经做过的检测，清楚地解释HRD检测能额外带来什么信息，帮助我们做出了决定。这种基于个体情况的专业咨询，让我觉得很靠谱。
机构回复
感谢您对我们客服团队专业度的认可。我们坚持对客服团队进行持续的医学知识培训，就是希望他们能真正理解患者处境，提供有价值的初步咨询，帮助您做出合适的选择。您的肯定对我们非常重要。
我是患者本人，行动不太方便。最感动的是采样护士特别有耐心，手法轻柔，还一直安慰我不要紧张。一个小小的抽血环节，能感受到人情味和关怀，这比单纯的技术更打动我。
机构回复
读到您的评价，我们倍感温暖。我们始终认为，医疗科技是冰冷的，但服务应该是有温度的。我们会将您的鼓励传达给每一位一线服务人员，谢谢您对我们“人情味”的认可。
乳腺癌术后复查做的检测。最感动的是，报告出来后有专人电话通知，并且主动询问我是否需要帮助预约主治医生进行解读。这种后续的跟进服务让我觉得他们不是检测完就结束了，是真的在关心我的康复全程。
机构回复
您的康复之路，我们愿尽一份绵薄之力。检测只是起点，我们希望通过持续的跟进服务，确保检测结果能真正融入到您的治疗与康复管理中。感谢您的信任！
我是淋巴瘤患者，检测体验整体不错，尤其是隐私方面感觉层层设防。但报告里有些专业术语看不太懂，虽然可以问顾问，但要是能附带一个更通俗的“解读版”，或者用图表直观展示一下就好了。现在这个版本给家人看，他们理解起来有点困难。
机构回复
非常感谢您的宝贵建议。我们已计划在近期推出“患者友好版”报告摘要，以更直观的图表和通俗语言呈现关键信息。您的需求正是我们改进的方向，我们会尽快落实。
给甲状腺结节的妈妈做的，医生说有风险建议查一下。价格小贵，但想着能买个安心也就算了。结果出来是低风险，全家都松了一口气。虽然钱花了没查出问题，但这种‘没消息就是好消息’的安心感，我觉得也是性价比的一种吧。
机构回复
感谢您的反馈。“排除风险”带来的安心同样是检测的重要价值之一。我们很高兴能为您的家庭带来确定性和心安。健康无价，祝阿姨一切安好！
报告整体不错，内容详实，数据看着也专业。等了大概8天，在预期内。唯一小遗憾的是价格确实有点高，虽然知道技术成本在那，但对普通家庭来说还是一笔不小的负担。希望能多一些优惠活动或者分期选项。不过为了治疗，该做还是得做。
机构回复
非常感谢您的真实反馈和理解。我们深知费用是患者家庭的重要考量，也一直在通过优化流程、提升效率等方式努力控制成本。关于支付方式的建议我们会认真考虑，并积极争取更多医保或商业保险的覆盖，以减轻患者负担。
我是主治医生推荐的，医生说他们机构在业内口碑很好，尤其注重数据安全。我自己也发现，登录查询报告的页面是https加密的，旁边还有安全锁标志。现在网络诈骗多，看到这些专业的安全措施，觉得自己的基因数据放在这里比较牢靠。
机构回复
感谢您和医生的信任。网络传输全程加密是信息安全的基础，我们持续投入以保障线上数据安全，您的认可是我们前进的动力。
检测对于靶向用药参考很有价值，这点我认可。客服和跟进的老师态度都很好。我打4星是因为报告内容虽然专业，但对于非医学背景的人，还是有些深奥。虽然有解读，但报告本身的文字表述如果能再增加一些通俗的总结性板块，比如‘结论速览’之类的，家属自己看的时候会更安心。
机构回复
非常感谢您提出的宝贵建议。如何让专业报告更亲民、更易读，是我们一直在探索的课题。您提到的‘结论速览’板块非常有建设性，我们会认真研究，在后续的报告版本中加以优化。
报告出来后，电话解读的医生不仅讲了HRD结果，还顺带对我其他的基因突变做了简单的背景介绍，虽然有些我听不懂，但感觉医生知识很渊博，愿意多讲一点。之后还把解读的要点整理成文字摘要发给我，很贴心。
机构回复
谢谢您的表扬。我们的解读医生不仅关注核心结果，也希望能帮助用户建立更全面的基因认知。提供文字摘要是为了便于您回顾和与主治医生沟通。您的认可让我们备受鼓舞。
我是结直肠癌患者，确诊后医生建议做HRD检测。整个流程比想象中顺畅，从采样到出报告，每一步都有短信和电话提醒。报告出来当天，顾问主动预约时间给我解读，用了很多比喻，让我这个外行也听懂了‘同源重组缺陷’是啥意思，心里踏实多了。
机构回复
感谢您的认可！我们致力于让复杂的基因信息变得通俗易懂，让每位患者都能清晰地了解自己的情况。流程的顺畅和清晰的解读是我们服务的核心，祝您后续治疗一切顺利！
本人是肠癌患者，术后辅助治疗阶段。选择你们做HRD检测，主要是看中了宣传的‘精准分析’。报告出来确实没让我失望，不仅有HRD状态，还附带了相关的通路变异解读，甚至提示了潜在的耐药可能。速度也快，一周内搞定。这份报告对我未来可能出现的复发情况都有指导意义。
机构回复
深度感谢您的专业评价！我们确实不仅满足于提供一个‘是或否’的结果，更致力于挖掘结果背后的生物学意义和临床提示。很高兴这份报告能为您长期的健康管理提供支持。祝您康复顺利！
我是甲状腺结节患者，有家族史，想做个深度评估。选择你们是因为看到有专门的HRD检测。报告出来很快，而且检测范围很广，连一些不常见的基因都覆盖了。结果虽然是阴性，但排除了一个重要风险，也算是吃了个定心丸。
机构回复
感谢您的选择！我们采用高覆盖度的检测panel，就是为了不遗漏潜在风险。阴性结果对排除风险和指导健康管理同样具有重要意义。感谢您的信任，祝您和家人健康！
我是术后复查患者，检测是为了评估复发风险和用药。服务各方面都挺好，就是感觉检测项目有点‘打包’销售，好像必须做一整套，不能单独只做我最关心的HRD相关指标。价格上如果能有更灵活的选择会更好。
机构回复
感谢您的反馈。我们的套餐是基于临床证据和协同解读价值设计的。但您关于灵活性的建议非常中肯，我们已反馈至产品部门，未来会探索更个性化的产品组合模式。
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